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단일 염기변이(SNP) ''질병의 예언자'' ＃포스트게놈,SNP 지도 작성 K씨처럼 특정 유전자의 염기 글자 한두 개가 바뀌어 개인의 유전 적 운명이 달라지는 것에서부터 인종이나 민족 등 특정 집단의 유 전적 특성을 분석하는 연구가 포스트게놈 시대의 핵심 연구로 떠 오르고 있다. 바로 유전자의 미묘한 개인차인 단일 염기 변이(SNP,Single Nucle otide Polymorphisms) 혹은 단일 염기 다형성을 분석해 치매와 동 맥경화 등의 노년성 질환과 특정 유전자의 염기 배열의 상관 관계 를 밝혀내는 것. 이를 통해 개인은 물론 특정 민족의 유전적 특성을 알아내 질병 예방과 치료약을 개발한다는 것이 목표이다. 동아대 의대 홍영습 교수(예방의학교실)는 ''모든 사람의 DNA는 99 .9%가 똑같다. 다시 말해 30억개의 염기 가운데 0.1% 즉 300만개 의 염기가 사람마다 다르다. 바로 이 차이가 피부와 눈,머리색,인 종,생김새,체질,질병의 감수성 차이를 만들어 낸다''고 설명했다. 인간게놈 프로젝트가 완성된 후 전 세계 생명과학자들은 0.1%의 염기 차이가 개개인 혹은 다양한 인종집단 속에서 어떻게 나타나 는지 밝혀내기 위해 치열한 경쟁을 벌이고 있다. 바로 인간 유전 자 지도에 이은 ''SNP'' 지도 작성 경쟁이다. 미 국립보건원을 중심으로 한 중국과 일본 등의 국제 공동 연구팀 은 셀레라 지노믹스사 등 생명공학회사들과 치열한 선점 경쟁을 벌이고 있다. 인간게놈 프로젝트에 이어 SNP 지도 작성에서도 새 롭게 대결하고 있는 것이다. ＃유전체 역학 연구 본격화 국내에서도 SNP 및 유전체 역학 연구가 본격화되고 있다. 동아대 와 고신대,서울대,한림대 등 전국 10개 대학은 공동 연구팀을 결 성,본격적으로 SNP 데이터베이스 구축 및 유전체 역학 연구에 착 수해 관심을 끈다. 부산지역 공동 책임자인 동아대 의대 홍 교수와 고신대 의대 이용 환 교수(예방의학교실) 팀은 최근 보건복지부의 지원을 받아 2010 년까지 지역 시민들을 대상으로 SNP 분석 기반조성에 착수했다. 이를 통해 개인별 유전자의 작용으로 인해 생기는 각종 난치성 질 병의 발생 원인을 초기에 찾아 예방 및 치료 효율을 높이자는 것. 동아대 홍 교수는 ''이 사업의 정식 명칭은 ''한국인 유전체 코호트 사업''으로 한국인 내 특정 집단을 선정하여 장기간 연구를 통해 유전적인 특성,또 환경 및 식생활과의 관련성 등을 종합적으로 분 석해 질병 발생 요인을 규명하는 사업''이라고 밝혔다. 구체적으로 고신대 건강검진센터 등에서 희망자를 대상으로 건강 검진,식이습관,생활습관 등을 2년 주기로 검사한 다음 인터넷망을 통해 전국 규모의 유전체 데이터베이스를 구축,지속적으로 관리 한다. 이를 통해 당뇨와 고혈압,암,비만,천식,골다공증과 관련된 한국인 고유의 유전자를 찾아내고 생활습관과 식이습관과의 관련성도 규 명하는 것이 1차적인 목표이다. ＃일기예보처럼 질병 예보도 가능 만약 한국인 유전체 데이터베이스가 구축되면 일기 예보처럼 질병 예보 시대도 열릴 것으로 전망된다. 예를 들면 K씨처럼 알츠하이 머병은 물론 고지혈증 등의 발병 가능성을 예보하고 이에 대처할 수 있는 식이 및 생활 습관 처방,맞춤형 약물 개발 등에 이용할 수 있다는 것이다. 연구팀은 올해 부산지역 시민 1천여명,전국적으로 1만여명을 대상 으로 연구하고 이를 점진적으로 확대해 1차적으로 10만명의 유전 체 데이터베이스를 구축해 한국인에게 존재하는 유전적 변이와 다 른 인종 간 유전적 변이의 차이를 조사할 계획이다. ( 부산일보 기사 인용)