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"한국형 정신분열증 유전적 단서 발견" 서울아산병원 연구팀 한국인에만 있는 SNP 발견 서양인과 달리 한국인 정신분열증 환자에게만 특이하게 나타나는 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 확인됐다. 울산의대 서울아산병원 송규영(생화학과)·김창윤(정신과) 교수팀은 정신분열증 환자 320명과 정상인 379명을 대상으로 체내 `COMT'' 유전자의 단일염기다형성(SNP.특정유전자의 변이)을 조사한 결과 72번 아미노산이 `알라닌''에서 `세린''으로 바뀌는 경우 정신분열증 위험이 커지는 것으로 나타났다고 23일 밝혔다. 이번 연구결과는 미국의 유전체 연구분야 국제학술지인 휴먼지넥틱스(Human Genetics) 1월호에 실렸다. 뇌, 간, 심장, 적혈구 등에 존재하는 COMT 효소는 `카테콜아민''이라는 신경전달물질을 분비하는데 과학자들은 그동안 이 효소가 정신분열증을 일으키는데 중요한 역할을 하는 것으로 보고 유전체 연구를 해왔다. 논문에 따르면 이번 연구결과 한국인의 경우 72번 아미노산 염기 중 SNP가 나타나는 COMT 효소의 활성도는 SNP가 나타나지 않는 COMT 효소의 20~60% 수준에 그치는 것으로 나타났다. 활성도가 낮으면 정신분열증 위험이 커진다고 볼 수 있다. 이에 비해 최근 미국 연구팀이 유태인 2천명을 대상으로 조사한 결과에서는 송 교수팀이 확인한 SNP가 전혀 관찰되지 않았었다. 연구팀은 이번 연구결과를 놓고 볼 때 COMT 효소의 SNP를 가지고 있는 한국인은 전체 인구대비 6.5% 수준으로 SNP 때문에 COMT 효소의 활성도가 낮아진 사람이 정신분열증에 걸릴 확률은 SNP가 없는 정상인의 1.8배 정도인 것으로 분석했다. 송 교수는 "유태인에서 나타나지 않았던 SNP가 한국인에게만 확인된 것은 인종간 유전적 차이를 의미한다"면서 "질환에 따라 인종별 유전적 차이가 분명한 만큼 한국인 고유의 SNP 데이터베이스 확보가 무엇보다 중요하다"고 말했다. 송 교수는 인류과학사 최대 업적으로 꼽히는 인간 게놈지도 작성 과정에서 12번 염색체 지도를 작성하는데 공헌한 한국인 과학자로 유명하다. ( 연합뉴스 기사 인용)