보건복지부 국립정신건강센터 로고

자폐증의 원인

美 존스홉킨스대, 뇌에 염증 발생

정신병 가운데 하나인 자폐증의 발병 원인이 규명돼 치료법 개발에 가능성이 제시됐다.

미국 존스홉킨스대학 연구팀은 미국 신경학회·소아신경학회지 최신호에 발표한 연구보고서에서 자폐증 환자는 뇌에 면역계 물질의 작용에 의한 것으로 보이는 염증이 발생되는 것으로 임상시험 결과 밝혀졌다고 발표했다.

연구팀은 5〜12세 사이 자폐증 어린이 6명의 척수액을, 사고나 과실 등으로 사망한 5〜44세 자폐증 환자 11명의 뇌를 분석한 결과 자폐증 환자는 염증에 관여하는 면역단백질인 사이토카인이 건강한 사람보다 많은 것을 나타났다.

연구팀은 염증이 뇌 세포 손상과 관련성이 있는지는 불분명하지만 “이번 연구는 뇌의 면역반응이 관계할 것이라는 가설을 뒷받침하는 발견이다. 따라서 자폐증의 구조를 이해하여 치료법을 개발할 수 있게 됐다”고 말했다.

한편 미국자폐증협회에 따르면 미국에는 자폐증 환자가 약 150만명에 달한다.

자폐증(autism)에 대한 감수성(susceptibility)을 높이는 유전자가 미국의 과학자들에 의해 동정됐다. 연구 결과는 학술지 “미국정신병학지(American J. of Psychiatry)”, 4월호(161권, 4호, 662-669)에 게재됐다.

과거에도 하나의 가계(family)에서 자폐증과 관련된 희귀성 유전자 돌연변이(genetic mutation)를 동정해 발표한 연구 사례가 있었다. 그러나 이번 연구에서 동정한 SLC25A12란 유전자는 411개의 가계를 조사해 확인되었다는 점에서 다른 선행 연구 사례와 큰 차이가 있다. 이처럼 자폐증과 깊은 관계를 맺는 유전자를 동정한 사례는 이번이 처음이다.

자폐증이나 자폐성 장애는 1000명당 한 명꼴로 발병한다고 알려져 있다. 정신질환 가운데 유전적 원인과 가장 깊은 관계를 맺을 것으로 의심을 받아온 질병이 바로 자폐증이기 때문에 다른 어느 정신병보다 유전적 차원의 연구가 많이 시도되어 왔던 편이었다. 한 예로 하나의 가계에 자폐아가 한 명 발생한 경우 다른 아이가 자폐아일 위험은 그렇지 않은 집안에 비해 50배에서 100배까지 높은 것으로 알려져 있다.

자폐증이 유전자와 긴밀한 관계가 있는 것은 분명하지만 문제는 관련 유전자 동정이 쉽지 않다는 것이다. 여러 가지 이유가 있겠지만 결정적인 것은 관여하는 유전자가 하나가 아니라는 점이다. 현재까지 제기된 가설 가운데 가장 유력한 경우를 살펴보더라도 약 다섯 가지에서 열 가지의 유전자 돌연변이가 축적되어야만 자폐증 발병이 가능하다고 알려져 있다.

이번 연구는 선행 연구를 통해 자폐증 관련 유전자가 존재할 가능성이 높을 것으로 지목된 2번 염색체를 집중적으로 조사했다. 그 결과 자폐증에 유독 많이 동반되는 유전자 이상을 발견하게 되는데, 그것이 바로 SLC25A12 유전자이다. 이 유전자는 ATP(adenosine triphosphate) 생산에 관여하는 미토콘드리아(mitochondria) 단백질을 발현시킨다. ATP는 자동차로 치면 연료에 해당하는 분자 물질이기 때문에 과소 생산이나 과다 생산으로 인해 신진대사 이상이 야기될 수 있다.

연구진이 동정한 SLC25A12 유전자 이상은 ATP 생산에 관여하는 단백질 발현을 증폭시키는 방향으로 작용한다. 뇌는 다른 어느 신체 기관보다 에너지 소비가 많은 것으로 알려져 있다. 그리고 비정상적인 ATP 형성에 따른 영향에 특히 민감한 경향을 보이기도 한다. 구체적인 작용 기작이나 대사 경로는 아직까지 불분명하지만 이 같은 이유로 SLC25A12 유전자 이상이 자폐증에 영향을 미친다는 설명이다.

정보제공 : 한국과학기술정보연구원