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자폐장애는 신경 생물학적인 질환으로 뇌의 기전부전장애로 자폐증상이 나타나는 것으로 알려져 있으나 정확한 원인 규명은 현재까지 안되고 있으며 지속적인 연구가 진행중이다.

신경해부학적 - 신경병리학적요인이 강력하게 연관되고 있음을 시사하는 이유는 자폐증의 약 20%〜30%에서 간질등의 경련성질환이 동반되어 나타나며 청소년기에가서 항경련성 약물치료가 꼭 필요한 경우가 더 흔하기 때문이다.

또한 자폐증 환자의 약30%〜75%이상에서 신경학적인 이상이 발견되거나 정신지체(IQ70이하)가 약 70%이상에서 동반되는 것이 뇌의 기질적 장애와 연관됨을 시사하는 소견이다. 그러나 심리사회적 원인, 가정환경, 부모의 정신병리 등 부모의 양육태도 등 외적 환경적인 요인은 무관하므로 자폐증의 부모나 가족은 불필요한 죄책감을 느낄 필요성은 없다. 생물학적 원인은,

첫째 뇌의 발달장애로 추정되는 요인으로 신경세포의 미성숙, 작은골의 미성숙, 망상구조, 중뇌의 기능부전, 뇌변연계의 손상, 뇌간의 발달지체나 손상이 연관이 되는 것으로 보고되고 있으며,

둘째 생화학적요인으로는 도파인(Dopamine), 세로토닌(Serotonin)등의 신경전달물질의 체내 불균형 외에 엔돌핀(Endorphin) 및 에피네프린(Epinephrine)과 놀에피네프린(Norepinehrine)의 불균형, 훼닐알라닌(Phenylalanine)의 축적으로 인한 뇌의 발달 저하가 추정되고 있다.

셋째 신경 생리적 요인으로 정보전달체계의 장애로 보는 관점으로 많은 자폐증 아동들이 감각통합장애나 다양한 감각방어 문제를 보이고 언어 및 감각 및 지각장애 및 자극에 대한 과민 반응이나 그 반대 현상도 이러한 감각통합조절기능장애 때문으로 보는 관점이다. 소아정신과의사인 S. Greenspan은 자폐증상에서 보이는 상동증, 스킨쉽의 거부, 눈맞춤이 안 되는 것, 너무 과잉산만증이나 과잉운동활동, 편식 등 다양한 특이한 행동양식을 감각전달체계의 조절이상에 의한 것으로 설명하고 있다.

넷째 유전적인 요인으로 보는 경우로 형제 및 쌍생아 연구에서 높은 비율의 일치율을 보이고 있고, 염색체이상 질환에서 자폐증상이 흔히 동반되어 연관성이 있음을 시사하고 있다. 그예는 약체 염색체 X증후군(Fragile X Syndrome) 페닐케톤뉴리아중(PKU) 레트장애(Rett 장애) 월리암 증후군(William Syndrome)이다.

그 외 신경면역학적요인, 중금속 관련요인, 대사이상 등 다양한 요인이 연관된다고 하나 연구결과가 일관성이 없어 현재까지 명확한 원인 규명은 안되어 있어 치료 및 예후가 좋지 않은 난치성 소아정신질환으로 알려져 있다