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자폐증 신경세포 연결 단백질간 불균형 원인 【서울=메디컬투데이/뉴시스】 두 종류의 핵심 단백질의 변이가 자폐증을 이끌 수 있는 것으로 나타났다. 텍사스대학 카바래리 박사팀의 연구결과 이 같은 단백질 중 한 종류의 단백질은 신경세포의 흥분성을 증가시키는 반면 다른 한 종류의 단백질은 세포의 활동성을 억제시키는 것으로 나타났다. 정상 환경하에서는 이 같은 두 단백질은 상호간에 균형을 이루고 있다. `뉴런`지에 발표된 연구결과, 자폐증을 앓는 사람들은 이 같은 단백질 사이의 균형이 무너진 것으로 나타났다. 이번 연구결과는 자폐증이 신경세포간 흥분성과 억제성 연결 사이의 불균형과 연관되어 있다는 이론을 지지한다고 연구팀은 말했다. 기능적으로 신경세포들을 함께 연결시키는 역할을 하는 단백질들은 10년 이상 전에 사우스웨스턴 의대 연구팀에 의해 발견됐다. 카바래리 박사팀은 그러나 이번 연구까지 이 들의 정확한 기능에 대해서는 잘 알려지지 않아 온 바 카바래리 박사팀은 이 같은 단백질의 변이가 일부 다양한 자폐 질환와 연관되어 있는 것으로 나타났다고 말했다. 연구결과 `단백질 뉴로리긴-1(neuroligin-1)`과 `단백질 뉴로리긴-2(neuroligin-2)`는 신경세포들간의 시냅스라는 연결부위에서 다리 역할을 해 신경세포를 연결한다. 쥐를 대상으로 진행된 연구결과 신경세포내 양 단백질이 높으면 많은 시냅스가 생성된다. 뉴로리긴-1 은 주로 흥분성 신경세포간 연결에 주로 관여하는 반면 뉴로리긴-2는 억제성 신경세포간 연결을 하는 단백질로 나타났다. 연구팀이 자폐증을 앓는 사람에서 흔히 보이는 뉴로리긴-1 의 변이형태를 인위적으로 만든 결과 시냅스의수가 급격히 감소해 세포의 흥분성이 현저히 떨어지는 것으로 나타났다. 연구결과 변이된 neuroligin-1 이 성인기로 가는 시냅스의 수를 억제해 신경세포들이 정상 세포간 연결을 하는 능력에 장애를 초래해 자폐증 환자에서 보이는 결손을 초래하는 것으로 나타났다. 또한 이 같은 현상이 사람들 간 의사소통에도 장애를 초래하는 것으로 나타났다. 연구팀은 단백질이 정상 상태 하에서는 한 쪽 활동 증가가 다른 쪽의 활동을 강화시켜 서로 보완적인 역할을 수행하게 해 이 같은 상호간 균형 속에서 신호전달이 원활하게 이루어진다고 말했다. 그러나 연구팀은 일부 자폐증 환자에서는 이 같은 두 단백질 중 하나가 변이를 일으켜 신경세포간 신호전달체계가 무너지게 된다고 말했다. 연구팀은 이번 연구결과를 통해 이 같이 신경세포를 연결하는 단백질이 어떻게 작용하는지에 대한 통찰력이 생기게 된 바 이를 바탕으로 이 같은 단백질의 변이에 의해 생기는 질환의 치료전략 설립에 큰 도움이 될 것으로 기대했다. 자폐증 아동, 성장 호르몬 많아 머리 크고 뚱뚱 【서울=메디컬투데이/뉴시스】 자폐증과 연관된 질환을 앓는 남자 아이들이 다른 아이들에 비해 성장 호르몬 수치가 높아 이에 따라 자폐증을 앓지 않는 아이들에 비해 머리 둘레가 더 클 가능성이 높은 것으로 나타났다. 미질병예방통제센터와 신시내티소아병원 연구팀의 연구결과 자폐증과 자폐증 연관 질환을 앓는 남자 아이들이 이 같은 질환이 없는 아이들에 비해 또한 체중이 더 나가는 것으로 나타났다. 과거 연구결과 자폐증을 앓는 아이들이 매우 어렸을 적 부터 머리 성장이 매우 빠른 것으로 나타난 바 있다. 자폐증의 증상은 자폐증과 연관된 심하지 않은 상태인 아스퍼거 증후군(Asperger`s Syndrome)에서 보이는 가벼운 기능 저하부터 중증 장애와 정신 지체까지 다양한 증상을 보인다. 최근 미질병예방통제센터 연구팀의 연구결과 미국내 소아 150명당 1명 가량이 이 같은 자폐증이나 자폐증 연관 질환을 앓고 있는 것으로 나타났다. 임상내분비학저널에 발표된 이번 연구에서 연구팀은 자폐증을 앓는 71명의 소아와 59명의 정상 아동을 대상으로 키, 체중, 머리 둘레, 성장이나 발달과 연관된 호르몬 수치를 비교했다. 연구결과 자폐증을 앓는 사내 아이들에서 직접 성장을 조절하는 인슐린유사성장인자-1(insulin-like growth factor-1; IGF-2)이 더욱 높은 것으로 나타났으며 또한 간접적으로 성장에 영향을 미치는 호르몬 또한 더욱 높은 것으로 나타났다. 이번 연구에서 연구팀은 측정상의 기술적 장애로 인체 성장호르몬 수치를 측정하진 못했다. 이번 연구에서 자폐증이나 자폐 연관 질환을 앓는 남자 아이들일 수록 평균적으로 머리 둘레가 더욱 컸고 체중이 더욱 많이 나갔으며 체질량지수가 더 큰 것으로 나타났으나 이에 비해 두 그룹의 아이들 사이에 키에서는 큰 차이가 없는 것으로 나타났다. 여자 아이들이 남자 아이들보다 자폐증이 생길 가능성이 더 적어 연구팀은 이번 연구에는 여자아이들을 충분히 참여시키지 못 했다. 연구팀은 일부 유전자와 더 불어 환경적 요인이 이 같은 자폐증 발병과 밀접하게 연관되어 있다고 말했다.